罕见病离普通人有多远？ 2024年罕见病万里行采访No.30

黑斑息肉综合征是一种常染色体显性遗传疾病，大部分由STK11基因突变引起，主要表现为皮肤黏膜色素沉着（以口唇黏膜黑斑常见）和胃肠道多发息肉。 患者胃肠道息肉发生癌变的风险较高，也可伴发乳腺癌、胰腺癌等肿瘤。 皮肤黏膜色素沉着是大多数患者最早出现的症状，通常发生在出生后至2岁前。