当一个男人又当爹又当妈... 2024年罕见病万里行采访No.17

Coffin-Siris综合征 (CSS)是一种罕见的常染色体显性遗传的多系统发育障碍综合征，以不同程度的智力障碍、粗犷面容、多毛症和第五指/趾发育不全为典型临床表现，此外还可合并肌张力低下、胼胝体发育不全、异常行为、视听觉功能障碍，心脏、胃肠道、骨骼、内分泌、免疫、代谢等多系统异常。