罕见病患者家庭的未来在哪里？ 2024年罕见病万里行采访No.24

FOXG1综合征，是一种由FOXG1基因突变所导致的神经系统发育疾病。突变位点及其突变方式的多样性，使得FOXG1调控的发育事件受到不同程度的影响，最终导致了临床表征的多样性。 发病儿童的癫痫症状难以用药物控制，由于行为能力异常、智力发育以及社交能力的障碍，绝大多数患者不能正常地生活、学习和工作。