虽然无法根治，确诊还是很重要 2024年罕见病万里行采访No.15

脊髓小脑性共济失调是常染色体显性遗传疾病、神经退行性行性疾病，属于罕见病中较常见的一组疾病，病变主要累及脊髓、小脑、脑干，以共济失调为主要特征临床表现为行走不稳、持物不稳、言语不清、饮水呛咳、眼球运动异常、姿势性震颤等。 迄今已发现的SCA亚型有52种（SCA1-51,DRPLA)，SCA3为大多数种族人群最常见的SCA亚型，中国SCA3家系比例约占SCA各型总体的51.1%～72.5%。目前国内尚缺乏针对共济失调表现的对症治疗药物。