罕病家长正在经历生命无法承受之重 2024年罕见病万里行采访No.18

天使综合征（AS）是一种由于母源 15q11-13 染色体区域的 UBE3A 基因表达异常或功能缺陷引发的神经发育障碍性疾病。主要表现为精神发育迟滞或智力低下，语言、运动或平衡发育障碍，快乐行为（如频繁发笑、微笑或兴奋），小头畸形，癫痫等。