请给罕见病家庭多一些支持！ 2024年罕见病万里行采访No.27

Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，该病临床表现十分复杂，诊断和治疗均十分困难。该病是由ALMS1基因突变引起的多系统疾病，呈进展性，多发病于婴儿期，该病十分罕见，估计发病率为百万分之一。