第211期北大三院唐大夫谈生育：Ｙ染色体微缺失发生率

Ｙ染色体微缺失目前主要是指AZF缺失，在无精子症和少精子症的患者中，AZF缺失者约占３％ ～２９％，发生率仅次于Klinefelter综合征，是男性不育中居于第２位的遗传因素。 在精液参数都正常的男性中没有Y染色体微缺失，因此Y染色体微缺失应该与生精功能受损有关；无精子症患者中Y染色体微缺失发生率最高，为8%~12%，其次为少精子症患者3%~7%；精子浓度＞5X106/mL患者中Y染色体微缺失发生率很低，约为0.7%。 Y染色体微缺失最常见的为AZFc亚区缺失（约占6%~70%），其次是AZFb、AZFb+c 或 AZFa+b+c 亚区(占25%~30 %)，AZFa亚区缺失发生率很低（5%）。