第219 期北大三院唐大夫谈生育：AZFc 区的候选基因

DAZ 基因结构与RBMY 相似, 至少有16 个外显子, 编码的蛋白N 端有一个RNA 结合基序, 靠近C 端有一个重复序列，与RBMY 相似, 在睾丸有特异性表达，有研究提示DAZ 和DAZL （DAZ 的同源基因—DAZL(DAZ-like)）对于建立生殖细胞群和使其进入减数分裂期起重要作用。据此推测致成SCOS 的可能原因之一是在胚胎发育早期生殖细胞分化出现障碍，尽管DAZ 不是AZFc 区唯一的基因, 但它在不育男性中的高缺失率而成为整个AZF 区与精子生成相关的最主要候选基因，还需要更多DAZ 基因的内部缺失、部分缺失以及点突变等证据, 来进一步阐明DAZ 基因家族的精细结构和功能, 现在还不能完全肯定在生殖细胞分化过程中DAZ 基因是必须的。