第213 期北大三院唐大夫谈生育：Y 染色体AZF 区的分区

基于多重PCR技术和基因组物理图谱研究的成果，1996年Vogt等将Yq11 区划分成25 个区(D1 ～ D25), 并选取了76 个位点, 对Y 染色体AZF 区进行定位。他们分析了370 名无精子和严重少精子症患者, 发现13 名患者具有Yq11 缺失, 这些缺失分别位于Yq11 远端(Yq11 D20 ～D22)、Yq11 近端(Yq11D3 ～ D6)和中间(Yq11D13～ D16)三个不同亚区。当微缺失发生在Yq11 同一亚区时, 精子发生阻滞在相同时相;而缺失发生在不同亚区时, 则精子发生阻滞在不同时相。因此推测在Yq11 上可能存有三个精子发生的关键位点, 各位点在精子发生的不同时期起作用;因为每一位点缺失导致最严重表型为无精子症, 故命名为AZFa 、b 和c区。