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羊水穿刺是做染色体核型分析、拷贝数变异还是全外显子测序呢？ 近期发表了一篇科普“高龄产妇孕期、围分娩期注意事项”，文中提到年龄超过40岁的孕妈建议行羊水穿刺，很多孕妈留言问我如果选择羊水穿刺，那是做染色核型分析、拷贝数变异还是做全外显子测序呢？ 其实如果把人体所有染色体比作一棵大树，核型分析就是数一下主要的树干总数对不对，有没有严重的断枝或者异常的拼接；拷贝数检查就是看细小的分枝树干是否有异常，全外显子测序就是看叶片上有没有蛀虫。简化一点说就是拷贝数变异可以增加15-20%染色体核型分析检测不出的染色体异常，而全外显子测序又增加了10%拷贝数检测不到的染色体异常。当然到底选择哪一种需要医生严格把握适应症。 #硬核健康科普行动 #健康冷知识知多少 #羊水穿刺 #染色体核型#全外显子检测