金刚狼捡到麦片

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病例54,小脑多发血管母细胞瘤，胰腺多发囊性病变，综合所见提示为VHL综合征。患者男性，26岁，3天前感头痛不适伴间断性呕吐，无法站立，外院CT示右侧小脑占位。Von Hippel－Lindau病简称VHL病，又称希佩尔-林道综合征，是VHL抑癌基因突变引起的一种常染色体显性遗传病。患者表现为多器官肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、肾癌或肾囊肿、胰腺肿瘤或囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、内耳淋巴囊肿瘤和生殖系统囊肿等病变。#医学影像 #医学科普 #vhl综合征