纤毛病是一大类遗传病,涉及因纤毛功能障碍引起的生殖不育、反复呼吸系统感染、内脏异位等全身多器官的异常,其临床分子诊断和治疗一直是难点。利用传统方法仍有大量致病基因未被发掘,且基因突变引起纤毛组装和运动缺陷的机制尚不清楚。这些困难背后的关键点就在于,纤毛这种大型细胞器的具体分子组成和组装机制尚未被解析