新型产前诊断技术，助力主动预防出生缺陷

随着一些以高通量测序为代表的产前诊断技术的涌现，临床应用的检测技术组合也在改变。目前，核型分析加拷贝数变异测序（CNV-seq）的组合被临床广泛应用。高龄及有其他高风险因素的孕产妇，或通过核型分析发现存在结构异常的染色体、染色体核型培养失败的孕产妇，都可通过CNV-seq技术检测，预防胎儿出生缺陷。