生殖细胞肿瘤发生于颅内和颅外,颅内常见于鞍区、松果体区和肌底节区,颅外则包括纵隔、卵巢和睾丸。这种肿瘤在儿童中较为常见,尤其是10岁左右的孩子。肿瘤分类主要按标志物如甲胎蛋白(AFP)和人绒毛膜促进性腺激素(βHCG)进行,高于正常值可诊断为非纯生,预后与纯生不同。还有病理分类和部位分类,分别基于肿瘤的组织类型和发生位置。这些分类对疾病治疗和预后有重要意义。