Leber遗传性视神经病变患者未来基因治疗新选择及常见问题Q&A

Leber遗传性视神经病变（LHON）是一种母系遗传的线粒体疾病，发病率约为1/31000至1/54000，多发于14-21岁的青年男性，表现为双目视力受损，甚至失明。90%的LHON是由3个线粒体DNA突变所导致的，G11778A 、G3460A、T14484C，其中G11778A突变最多，约占50％～80％。由于该突变使细胞线粒体生物呼吸链功能受损，造成ATP生成减少，使患者视神经节细胞产生氧化应激，导致细胞凋亡。尽管目前临床上尚无针对LHON的有效疗法或治愈手段，但腺病毒作为载体的基因疗法有望给患者带来光明。