科普一下！孩子头大四肢短小可能是患上了软骨发育不全

每年10月3日是软骨发育不全关爱日。软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，估计出生发病率约为1/10,000到1/30,000。软骨发育不全表现为非匀称性身材矮小合并骨骼发育畸形，婴幼儿期死亡风险高，患者在不同年龄阶段会发生多种严重的骨骼并发症和合并症。软骨发育不全也是内分泌疾病之一，我们已知的内分泌疾病超过170种，可在全年龄段发生，患者往往需要接受终身治疗，严重影响生活质量，众多疾病目前仍面临无药可医、现有疗法疗效有限、副作用大等亟待解决的问题。