近日,福州一四岁女童因为发育不良前往医院就诊,这孩子的面部比同龄的孩子更加白皙,睫毛长而浓密,睑裂细长,下眼睑外1/3外翻,整个面容看上去就像是化了妆的花旦一样。但是在场的医生结合她发育迟缓等症状,经过“相面”后确信她患上了一种罕见的怪病“歌舞伎样综合征”,经过进一步的基因检查后,孩子果然被确诊了,“歌舞伎样综合征”是一种基因变异引起的遗传性疾病,该病患儿多有面容上如同日本艺妓般的显著特征而得名,目前该病在澳大利、新西兰的发病率约为1:8600,目前国内对该病的报道较少,多数是新发变异,少数遗传自父母。此病临床表现多样,几乎可以累及全身所有的器官和系统,该病在新生儿、婴儿期临床表现往往不典型,容易漏诊或误诊。因此,就需要家长高度警惕,密切关注孩子的生长发育,若是发现异常应及时就诊,不可大意。