主要为婴儿出生后数周或数月内头颅快速、进行性增大(正常婴儿最早6个月头围(枕额)增长每月为1.2-1.3cm,本病可快增其2-3倍),同时头颅骨呈圆形,额顶凸出,前囟扩大隆起,颅缝哆开,颅骨变形,叩诊“破壶声”,头发稀少,颞额部静脉扩张,眼球下旋,上部巩膜时常暴露,呈落日状(目如落日)。患儿精神萎靡,头部不能抬起,严重者可伴有大脑功能障碍,癫痫、呕吐、抽搐、语言障碍,行走困难及智力发育不全等。