广东省10%的患者存在不同程度的地中海贫血基因缺陷,主要与历史原因、地理因素有关。珠蛋白由α链和β链组成。若α链基因缺陷可引起α-地中海贫血,β基因缺陷可引起β-地中海贫血。根据疾病的严重程度可分为轻型、中间型和重型地中海贫血。轻型基本上没有症状或者症状轻微,重型需要输注红细胞。