先天性脊柱裂的发病率较高,但由于患者早期症状不明显,多数仅表现为大小便异常,并未危及生命,因此该病就诊率低。随着患者身高的增长,脊髓受到的牵张力也会增大,最终导致脊髓畸形且不可恢复。患者成年后就诊,往往已经可能出现肾积水、肾衰,及下肢溃烂、感觉下降等情况,此时严重者需要截肢。