患儿多在出生后数周头颅开始增大,一般经3~5个月后才被逐渐发现,也有出生时头颅即增大的。临床上特别是因颅内压增高,引起头颅进行性的异常增大,与周身发育不成比例。额部向前突出,眶顶受压向下,双眼球下视,眼球向下转致巩膜上部露白。