第464期北大三院唐大夫谈生育：遗传学特殊检查（基因突变检查）1

遗传学特殊检查（基因突变检查） 1）囊性纤维化（cystic fibrosis） 囊性纤维化（cystic fibrosis, CF）是常染色体隐性遗传，是高加索人最常见的染色体异常。4%的CF患者有跨膜传导调节蛋白(CF transmembrane conductance regulator, CFTR)的异常，CFTR基因位于7号染色体，其编码的蛋白主要是作为离子通道；CFTR基因还影响射精管、精囊腺、输精管和附睾远端2/3的发育。双侧输精管缺如（congenital bilateral absence of the vas deferens, CBAVD）与CFTR基因突变有关。 临床上如果无精症患者精液量＜1.5毫升，pH值低于7.0，建议要排除CBAVD。 CFTR基因库大约有2000个突变基因。因为很多基因突变发生率低，所以不可能对患者进行所有已知基因筛查，因此对于特定