第459期北大三院唐大夫谈生育：遗传学检查1常染色体异常概述

性染色体异常，已在前面讲过 克氏症（Klinefelter’s syndrome）是最常见的性染色体异常，其核型表现为47, XXY，占80~85％; 或嵌合型46, XY/ 47, XXY约占15%，其余为48, XXXY、49, XXXXY等。克氏症患者血清T可以是正常或低于正常，血清雌二醇（estradiol, E2）正常或者升高，血清FSH升高。 常染色体异常概述 常染色体异常最常见的是易位，包括罗伯逊易位（Robertsonian translocations）、相互易位（reciprocal translocations）、臂内倒位（paracentric inversion）和标记染色体（marker chromosome）等。也建议结合FISH技术或羊水诊断等保证辅助生育技术的安全性。