先天性心脏病的病因目前不明,可能是遗传包括染色体异常,基因异常等。染色体异常容易导致二十一三体综合症,基因异常容易形成像马凡综合症、威廉氏综合症等症状,除了遗传因素还有环境因素,比如宫内感染、营养缺乏、母体疾病等,所以遗传和环境共同作用的因素大概占85%以上。