地中海贫血是先天性的溶血性贫血,是由血红蛋白的肽链的基因突变所导致的。若需进一步明确诊断,可以抽外周血送到基因检测公司,进行血红蛋白肽链的基因的分析。分析之后,首先可以明确是否是地中海贫血,其次可以判断是轻型地中海贫血还是重型地中海贫血。