先天性巨结肠是一种先天性肠道疾病,主要症状为便秘、便秘后腹胀等。先天性巨结肠可通过钡剂灌肠、肛门直肠测压等检测方式与普通便秘区别。若这两种检查无法明确患者病情,患者还可以做直肠粘膜活检,若直肠粘膜活检无法找到神经节细胞,则患者基本上就可以确诊是先天性巨结肠。