小儿先天性巨结肠的发病原因是患儿的部分直肠、结肠缺少神经节细胞,导致肠管出现痉挛,近端肠管被动性扩张,从而形成的巨结肠症状。临床上,患儿可通过钡剂灌肠,检查患儿是否患有巨结肠病症,若患儿无法确诊,患儿还可通过肛门直肠测压,明确患儿是否存在巨结肠病症。