患儿病变肠管的神经节细胞缺如,其近端以上是扩张段,扩张段的肠管中存在神经节细胞,肠管出现继发性改变后,会出现神经节细胞较为稀疏,交感神经纤维比较粗大等病理变化。患儿可通过手术治疗将病变的肠管切除,再将正常的肠管脱下来,进行吻合,从而根治先天性巨结肠。