先天性巨结肠患者会有排便困难的病史,患者在婴儿期第一次解胎便出现延迟,之后患儿便会断断续续的出现便秘症状,严重时患儿会有腹胀、呕吐的表现。先天性巨结肠患者通过肛门指检可以发现直肠中存在狭窄环,患者还可通过钡剂灌肠、肛门直肠测压来检测先天性巨结肠。