先天性巨结肠的症状是:胎便排出延迟。先天性巨结肠的患者出生以后排胎便,会在24小时以后甚至更长的时间。随着年龄的增长,先天性巨结肠患者的排便功能出现异常,不能自主排便。婴儿期反复便秘,需要开塞露的辅助或是人工帮助才能排便,之后会出现腹胀、呕吐的现象。