先天性巨结肠的表现有:胎便的延迟。新生儿生后24小时甚至48小时才解胎便。解第一次胎便之后,仍会出现便秘、排便困难的现象。经常需要开塞露的辅助和大人的按摩来帮助新生儿排便,否则其自身无法正常排便。随着便秘的加重,会出现腹胀、呕吐等症状。