先天性巨结肠诊断首先看是患儿有无排便困难的病史,其次可以进行肛指查体,可以摸到在直肠处有狭窄环,通过钡剂灌肠可以看到肠管有狭窄段和扩张段,在靠近肛门病变的肠管是狭窄的,近端的肠管被动扩张,会出现有明显的粗细交界的X线影像特征,另外肛门直肠的测压也可以帮助诊断先天性巨结肠。