先天性巨结肠是先天性的肠道发育异常所致,其病因是肠道有一段神经节细胞的缺如,因为这段肠管没有神经节细胞,会长期处于痉挛的状态,粪便从这一段肠管通过的时候就会出现困难,时间一长近端正常的肠管就引起了被动性的扩张,临床表现主要就是出现排便困难,造成孩子很多天不能进行自主排便。