先天性巨结肠是先天性肠道发育异常导致的,它的发病原因是肠管某一段出现病变,导致神经节细胞的缺如,这段缺失神经节细胞的肠管就会发生痉挛,造成粪便通过困难,而近端的正常肠管会出现被动性的扩张,在影像学上就表现出近端肠管的扩张,而靠近肛门的这段肠管则表现为狭窄。