唐氏筛查是指在孕期的时候,如孕早期或者孕中期,通过血液的检查和超声的方式来筛查出唐氏儿发病的风险。唐氏儿就是指唐氏综合症患儿,是指非整倍体的一种疾病,患者的第21对染色体比正常人多出一条。唐氏患儿会表现出先天愚型的症状,所以是一种出生缺陷。